“醫(yī)生，是不是打完這針，我的手腳就有力氣了？”3月24日，阿華（化名）在廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院成功注射救命藥諾西那生鈉。該藥是全球首個用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的精準靶向治療藥物，通過國家醫(yī)保談判，今年1月1日進入新版醫(yī)保藥品目錄，價格由原先的近70萬元每針下降到3萬多元每針，按照乙類醫(yī)保支付標準報銷。今年1月7日，4名脊髓性肌萎縮癥患兒曾在廈門注射，阿華是閩南地區(qū)首個受益的成人患者。
阿華今年27歲，14年前開始出現(xiàn)雙下肢無力，后被確診為SMA，輾轉(zhuǎn)多地就醫(yī)。在漫長的14年中，阿華逐漸出現(xiàn)四肢肌肉萎縮，不能跑步，上下樓梯都要依靠扶手。直到諾西那生鈉出現(xiàn)并且納入醫(yī)保，像阿華這樣的普通人才有了康復(fù)的可能。
SMA的診療和管理需要多學(xué)科協(xié)作，為確保阿華的治療萬無一失，廈門大學(xué)附屬中山醫(yī)院由田新華副院長牽頭組建多學(xué)科協(xié)作組，全方位評估，完善治療和給藥方案，并向國內(nèi)首次開展SMA特效藥注射的福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院陳萬金教授團隊“取經(jīng)”，全力護航患者健康。
3月25日，阿華順利出院。2周后，他將注射第2針，2個多月后注射第3針，然后間隔更長時間再注射。對成人患者而言，諾西那生鈉能夠暫緩疾病進展，需要長期注射。
該院神經(jīng)內(nèi)科陳星宇主任介紹，該案例的成功開展開啟了閩南地區(qū)神經(jīng)遺傳性疾病基因治療時代。接下來，科室將聯(lián)合陳萬金教授團隊繼續(xù)開展科研攻關(guān)，建立全國首個SMA多中心腦脊液庫，以期讓更多患者受益。
